Στόχος της λειτουργίας του Εθνικού Μητρώου Ασθενών με Σπάνιες Νευρολογικές Παθήσεις, Σπάνιες Νευρομυϊκές Παθήσεις και Σπάνιες Επιληψίες είναι να προσφέρει στο επιστημονικό δυναμικό που παρακολουθεί τους συγκεκριμένους ασθενείς τη δυνατότητα καταγραφής όλων των απαραίτητων ιατρικών δεδομένων που σχετίζονται με την επιβεβαίωση της διάγνωσης τους, βάσει των επιστημονικών κριτηρίων για την ένταξη τους στο Μητρώο, την περιοδική καταγραφή και παρακολούθηση των ενδείξεων και μετρήσεων που κρίνονται απαραίτητες για την ανάλυση της πορείας της νόσου και τη δυνατότητα εκπόνησης από το Υπουργείο Υγείας Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Νευρολογικές Παθήσεις, Σπάνιες Νευρομυϊκές Παθήσεις και Σπάνιες Επιληψίες